Syndrome de Coffin Siris

Elle est sur le point d'aboutir le 30 novembre prochain!!!!

Cette association est le fruit de la détermination et de l'implication de tous les parents rencontrés garce à nos rencontres initiées par ce blog.

Prochainement ce blog n'aura plus lieu d'être.

Vous pourrez directement interragir sur le nouveau site de l'Association Coffin Siris France dont je mettrais le lien prochainement dès que l'association sera officiellement crée.

Après avoir suivi une scolarité « normale » en maternelle, Elisa a fait l’objet de redoublements forcés car elle ne pouvait pas passer dans le niveau supérieur par manque d’acquis et d’autonomie (elle bénéficiait d’une AVS – Assistante de Vie Scolaire sur le mi-temps d'accueil à l'école) et nous étions en attente de places disponibles en IME (Institut Médico Educatif).

Après près de trois années en liste d’attente, c’est en 2012 qu’Elisa a fait sa rentrée à l’IME René Coutant d’Evreux.

 Pour des informations sur les IME en particulier à Evreux cliquez sur le lien suivant.

http://eure.aide-handicap.info/ime/evreux-40046

 Cet enseignement a permis de mettre en place un programme adapté à ses compétences.

Elle évolue dans une classe de 6 à 8 élèves encadrés par 2 éducateurs.

Outre les activités courantes d'acquisition diverses (comportement, propreté, image de soi, comportement en communauté,...), Elisa fait également l'objet d'un suivi personnalisé en ce qui concerne la psychomotricité, l'orthophonie et la psychologie.

Un institutrice est également présente pour les apprentissages scolaires adaptés au niveau de handicap.

Elisa a été suivie au niveau génétique depuis maintenant  6 années, sans avoir pu découvrir le pourquoi de ces ennuis malgré les nombreux examens de toutes sortes réalisés et les hospitalisations à répétition.

C’est en Allemagne à Cologne que le gène mutant a été découvert chez Elisa.

Il s’agit bien d’une maladie génétique du nom de Syndrome de Coffin-Siris (CSS). La découverte des gènes responsables est très récente (2012) même si la maladie a été nommée pour la première fois dans les années 70.

Il s’agit du gène ARID 1B qui a subi une mutation accidentelle chez Elisa (ma femme et moi ne sommes pas porteurs de la maladie) et qui caractérise le symptôme «  de novo » chez Elisa, c’est -à dire une apparition spontanée, ce qui est très rare.

La mutation du gène bloque la synthèse d’une protéine importante dans le développement cellulaire.

Maintenant que nous avons mis un nom sur sa maladie, nous pouvons mieux comprendre son comportement et l’expliquer à notre entourage (famille, amis notamment).

Les symptômes  les plus importants présents chez Elisa sont les suivants :

-          Troubles neurologiques comportementaux,

-          Retard psychomoteur (retard dans les acquisitions élémentaires et l’autonomie)

-          Epilepsie

-          Infections au niveau des reins liées à son appareil urinaire non mature

-          Absence d’ongles au niveau du 5^ème doigt de pieds,

-          Implantation des cheveux très bas sur le visage et cheveux clairsemés

-          Pilosité importante dans le dos notamment,

-          Anomalies faciales au niveau des lèvres, et des rictus de la bouche

-          Anomalies dentaires,

-          Troubles de la nutrition

-          Troubles ORL (otites chroniques)

Actuellement  cette maladie n’est pas progressive et il n’y aura pas d’aggravation.

Elisa suit trois traitements journaliers pour limiter l’épilepsie, les infections urinaires et calmer son hyperactivité, ce qui explique sa fatigue régulière et sa dispersion.

Après plusieurs années de recherches cliniques et génétiques, nous avons appris en décembre (2013) que notre fille Elisa âgée de 9 ans était atteinte d’une maladie génétique rare du nom de Syndrome de Coffin-Siris.

La connaissance du gène mutant étant récente et le diagnostic maintenant établi permettent de mieux définir et caractériser cette maladie.

Nous souhaitons à travers ces pages apporter le témoignage de notre vécu et un soutien à ceux qui en exprimeront le besoin au travers des messages.

Connaissant mieux maintenant cette maladie, nous pouvons mieux l’expliquer à notre entourage.