Elisa a été suivie au niveau génétique depuis maintenant 6 années, sans avoir pu découvrir le pourquoi de ces ennuis malgré les nombreux examens de toutes sortes réalisés et les hospitalisations à répétition. C’est en Allemagne à Cologne que le gène mutant...

Après plusieurs années de recherches cliniques et génétiques, nous avons appris en décembre (2013) que notre fille Elisa âgée de 9 ans était atteinte d’une maladie génétique rare du nom de Syndrome de Coffin-Siris. La connaissance du gène mutant étant...